Der opdagede Krabbe Disease

?

Krabbe sygdom er en sjælden genetisk sygdom , der skyldes mangel på et enzym kaldet galactocerebrosidase , hvilket fører til produktion af toksiner i hjernen og neurologisk svækkelse . Sygdommen er opkaldt efter den danske neurolog Knud Krabbe , der først diagnosticeret spædbørn med denne tilstand i begyndelsen af ​​1900'erne . Sygdommen er mest udbredt hos spædbørn i alderen fra 3 til 6 måneder , der er kendt som infantil Krabbe sygdom . Sen infantil Krabbe sygdommen er diagnosticeret i alderen 6 måneder til 3 år gammel . Juvenile krabbe sygdom strejker i alderen 3 til 8. Voksen - debut Krabbe sygdom opstår efter det fyldte 8.
Krabbe sygdom vil ofte blive diagnosticeret inden for de første 12 måneder.
Historie

Krabbe sygdom kan spores tilbage til 1916 , da Krabbe først diagnosticeret spædbørn med lidelsen . Krabbe forsket fem spædbørn fra to familier , som havde dramatiske episoder af gråd og irritabilitet , før de var 6 måneder gammel. Babyer senere udviklede spasmer anlagt den ved lys, støj og berøring. Før de var 2 år gammel , alle spædbørn gået bort. Krabbe specificeret cellerne i hjernen mangler rette enzymer , og sygdommen blev opkaldt efter ham.
Betydning

En af hver 100.000 leverancer i resultaterne USA i en nyfødt baby med Krabbe sygdom , ifølge Hunter Hope Foundation, som blev grundlagt af tidligere NFL quarterback Jim Kelly og hans kone Jill at levere forskning og information om Krabbe sygdom . Næsten to millioner mennesker er bærere af den genetiske defekt, der er ansvarlig for tilstanden. Ingen kur findes for denne sjældne sygdom .
Effekter Salg

Effekter af Krabbe sygdom omfatter forsinkelser i udvikling , kramper , irritabilitet, tab af evnen til at styre muskler og en tilbagegang i øjet muskel. National Institute of Neurologiske og slagtilfælde rapporter , at spædbørn , der kontrakt sygdommen er mest tilbøjelige til at dø , før de fylder 2.
Misforståelser

I de tidlige stadier af Krabbe sygdom , spædbørn har problemer med fodring , erfaring anfald og græder meget. Det er almindeligt for babyer på denne fase at være fejldiagnosticeret med tilstande såsom kolik , reflux, fødevareallergi og cerebral parese. .
Forebyggelse /Solution

Mens ingen kur i øjeblikket findes, National Institute of Neurologiske og Strokes , at i nogle tilfælde , hvor patienter med den genetiske defekt modtaget umbilical - cord- blod stamceller fra donorer før symptomerne viste sig, stamcelleforskning modtagere udviklet mindre neurologiske skader . Knoglemarvstransplantationer er effektiv i milde tilfælde . Behandlingen er for det meste støttende og fysisk terapi kan forbedre muskeltonus og omsætning.

*Tarminfektion i maltesiske Hunde    *Hvorfor er min hund Hoste og opkast